Дифференциальная диагностика
лизосомных болезней накопления
на долабораторном этапе

ГенДиЭС

Генетическая диагностическая экспертная система

Экспертная система ГенДиЭС по поддержке принятия врачебных решений при наследственных заболеваниях предназначена для врачей-генетиков. Система ассистирует при дифференциальной диагностике на долабораторном этапе по фенотипическим проявлениям пациента. В настоящее время реализована работа с 30 клиническими формами лизосомных болезней накопления – мукополисахаридозами, муколипидозами и ганглиозидозами. База знаний ГенДиЭС, реализованная с использованием интегральной модели заболевания, содержит правила для идентификации клинических форм заболеваний, сопровождающиеся тремя экспертными оценками, характеризующими модальность, манифестацию и выраженность проявления признаков для каждой из четырех возрастных групп (до 1 года, 1-3 года, 4-6 лет, 7 лет и старше), охватывающих период от рождения до совершеннолетия. Система реализована в виде web-приложения, что дает возможность обращения к системе любых медицинских организаций, имеющих доступ к Интернет. На основе выявленных у пациента признаков в модели осуществляются расчеты для определения сходства нового случая с эталонными описаниями. Результатом является формирование узкого дифференциально-диагностического ряда, сопровождающееся объяснением включения каждого из диагнозов в этот ряд.