Дифференциальная диагностика

Особенности телосложения и роста

Задержка роста i

Короткая шея i

Лицо и мозговой череп

Мозговой череп

Макроцефалия i

Скафоцефалия i

Лицо

Грубые черты лица i

Губы, полость рта, зубы, язык, небо

Макроглоссия i

Широко расставленные зубы i

Кожа и придатки кожи

Гипертрихоз i

Утолщенная кожа i

Верхние и нижние конечности

Короткие пальцы/руки i

Кисть

Деформация суставов кисти i

Суставы

Тугоподвижность крупных суставов i

Мышечная система

Миоклонус i

Спастичность мышц i

Мышечная гипотония i

Атаксия i

Костная система

Множественный дизостоз i

Остеопороз i

Грудная клетка

Воронкообразная грудная клетка i

Килевидная грудная клетка i

Позвоночник

Кифосколиоз i

Поясничный гиперлордоз i

Нервная система

Задержка психического развития / Умственная отсталость i

Судороги i

Гиперрефлексия i

Гемиплегия/тетрапарез i

Органы слуха

Снижение слуха i

Органы зрения

Помутнение роговицы i

Ретинопатия i

Снижение зрения i

"Вишневая косточка" на сетчатке i

Сердечно-сосудистая система

Кардиопатия i

Печень

Гепатомегалия i

Селезёнка

Спленомегалия i

Грыжи

Грыжи i