Руководство пользователя

Экспертная система ГенДиЭС по поддержке принятия врачебных решений при лизосомных болезнях накопления. Система ассистирует врачу при дифференциальной диагностике на долабораторном этапе по фенотипическим проявлениям пациента. Система ориентирована на работу с пациентами в возрасте с рождения до восемнадцати лет.

Результатом работы системы является ряд гипотез, которые соответствуют предварительным долабораторным диагнозам. Полученный дифференциально-диагностический ряд сопровождается объяснениями.

Введённые данные пациентов не сохраняются в системе.

Система работает с обезличенными данными пациентов, для чего предусмотрено поле ввода идентификатора пациента (из медицинской информационной системы или любого иного понятного только врачу кодификатора).

Для перехода к дифференциальной диагностике нажмите на главной странице кнопку «Дифдиагностика» или перейдите на эту страницу, нажав на ссылку «Дифференциальная диагностика» в правом верхнем углу страницы.

Для проведения системой ГенДиЭС дифференциальной диагностики необходимо заполнить информацию о пациенте:

• идентификатор из медицинской информационной системы
• дату рождения пациента
• дату осмотра
• пол

Данная информация является обязательной для заполнения. Разница между датой рождения и датой осмотра не должна превышать 18 лет.

После этого необходимо выбрать признаки, которые были обнаружены у пациента при осмотре и по результатам проведенных исследований. Признаки, используемые в системе ГенДиЭС организованы по системам организма, в соответствии с протоколом общего осмотра пациента.

Около признаков расположены символы "i", при наведении курсора на которые появляется всплывающая подсказка.

По окончании ввода признаков необходимо нажать на кнопку «Запустить дифференциальную диагностику», расположенную внизу страницы.

Если обязательные поля не были заполнены должным образом, то появится сообщение об ошибке.

После нажатия на кнопку "Запустить дифференциальную диагностику" Вы будете перенаправлены на страницу с результатами работы системы.

На странице с результатами работы системы дублируется анкетная часть внесённой информации о пациенте.

Далее расположена таблица, в первом столбце которой перечислены указанные у пациента признаки. В остальных столбцах представлены диагностические гипотезы по мере уменьшения уверенности системы. На пересечении признаков и гипотез символ «✔» означает, что признак характерен для заболевания, а символ «—» - что признак не характерен.

Под таблицей расположено подробное объяснение для каждой гипотезы, которое включает:

• Признаки пациента, подтверждающие гипотезу:
• диагностически-значимые признаки – проявления заболевания, которые в высокой степени характерны для гипотезы
• второстепенные признаки – проявления заболевания, которые могут встречаться, но не являются специфичными для гипотезы
• редкие признаки – проявления заболевания, которые описаны лишь в некоторых литературных источниках на уровне случайной находки для гипотезы
• Признаки пациента, не подтверждающие, но и не отвергающие гипотезу – проявления заболевания, отсутствующие в эталонных описаниях заболевания системы; могут являться индивидуальной особенностью пациента или характеризовать нетипичность клинического случая или быть проявлением сопутствующей болезни
• Признаки, которые не были отмечены у пациента, но их наличие могло бы повысить уверенность в данной гипотезе

Каждая гипотеза сопровождается справочной информацией, которая включает:

• Накапливаемый субстрат
• Дефицит фермента
• Ген, в котором произошла мутация
• Локализация гена
• Код OMIM
• Код МКБ-10

Результат дифференциальной диагностики может быть сохранён на компьютер в виде файла с расширением *.pdf. Для этого необходимо нажать на кнопку «Сохранить результат в PDF», расположенную внизу страницы.